Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к редким наследственным генетическим заболеваниям. Другое название — врожденная дисфункция коры надпочечников. Для развития заболевания нужно, чтобы патологический ген присутствовал у обоих родителей. Если у одного из родителей полноценные ДНК, то у детей синдром не развивается.

При наличии заболевания у человека нарушается выработка гормонов, что приводит к повышенной концентрации мужских гормонов и, как следствие, неправильному физиологическому развитию, прежде всего органов репродуктивной системы. Наибольшие проблемы наличие врожденной дисфункции коры надпочечников доставляет женщинам. При отсутствии правильного лечения возможно развитие осложнений, к которым относятся:

- предрасположенность к инфекциям мочевыводящих путей;
- острая надпочечниковая недостаточность;
- нарушения в работе мочевого пузыря;
- проблемы с оттоком менструальной крови и как следствие ее скопление;
- бесплодие;
- невынашивание беременности;
- развитие депрессивных состояний.

Причины возникновения

Возникновение адреногенитального синдрома связано с дефицитом ферментов, которые участвуют в выработке стероидных гормонов. Основной причиной заболевания являются мутации генов, которые отвечают за кодирование этих ферментов. При этом выделяют две группы мутаций:

- изменения в генах, отвечающих за образование фермента 21-гидроксилаза, непосредственно участвующего в биосинтезе гормонов альдостерон и кортизол;
- повреждения в генах, отвечающих за образование других ферментов, которые тоже связаны с выработкой стероидных гормонов.

Виды

Различаются несколько форм развития заболевания:

- сольтеряющая — у детей характерны серьезные нарушения в водно-солевом обмене в организме, низкое артериальное давление, частые диарея и рвота, задержка в развитии, отсутствие надлежащего лечения приводит к смерти ребенка в раннем детстве;
- вирильная — нарушение развития половых органов у девочек, в дальнейшем приводящее к бесплодию;
- гипертоническая — разновидность вирильной, для которой характерно повышенное артериальное давление, совокупность состояний может привести к внутримозговому кровоизлиянию, инсульту, слепоте;
- скрытая — уровень андрогенов превышен незначительно, болезнь внешних проявлений не имеет, но при этом менструальная функция нарушена полностью;
- пубертатная — проявляется в подростковом возрасте, до которого развитие девочек проходит нормально, затем наблюдается прекращение роста молочных желез, повышенный рост волос на теле по мужскому типу, кожа становится жирной с сильной склонностью образования угрей;
- постпубертатная — проявляется в зрелом возрасте, при этом внешних изменений у женщин не происходит, но наблюдаются нарушения менструального цикла, диагностируется бесплодие.

Консультацию можно получить по телефону: +7(495) 961-27-67

Симптомы

Проявление симптомов зависит от формы заболевания. Характерными признаками заболевания являются:

- мужской тип телосложения (при этом чем позже проявляются признаки заболевания, тем меньше проявляются нехарактерные изменения внешности);
- наличие волосяного покрова в нехарактерных для женщин местах;
- нарушения менструального цикла;
- бесплодие.

Диагностика адреногенитального синдрома

К диагностическому комплексу обследования при адреногенитальном синдроме относятся:

- изучение гормонального профиля;
- УЗИ — органов малого таза, надпочечников, половых органов, забрюшинной области;
- МРТ;
- измерение базальной температуры;
- анализ крови на электролиты;
- ЭКГ.

Консультацию можно получить по телефону: +7(495) 961-27-67

Лечение

Адреногенитальный синдром лечится при помощи гормонозаместительной терапии. При этом назначаются гормоносодержащие препараты, которые подавляют излишнюю выработку андрогенов. К ним относятся дексаметазон, преднизолон, кортизон. Дозировка определяется лечащим врачом и корректируется в зависимости от возраста пациента и степени выраженности заболевания.

Чтобы исключить или устранить сопутствующие проявления (угревая сыпь, повышенное оволосение, нарушенный менструальный цикл) назначаются дополнительные препараты.

Образ жизни после выздоровления

Своевременное обнаружение патологии и проведенное лечение в большинстве случаев позволяют женщинам иметь детей. Но при этом принимать назначенные гормональные препараты в ряде случаев придется всю жизнь, даже во время беременности.

Помимо этого показаны постоянные курсы приема минеральных комплексов, которые призваны возмещать потерю микроэлементов и солей. Обязателен контроль за весом, уровнем калия и натрия в организме, артериальным давлением, состоянием сердечно-сосудистой системы. Для этого нужно соблюдать специальную диету, которую рекомендует и корректирует лечащий врач, регулярно делать анализ крови на электролиты и ЭКГ.

Цены на лечение и диагностику

Стоимость лечения зависит от сложности случая и назначенных диагностических процедур. Центр «Клиника Здоровья» предлагает пройти обследование и лечение одним из самых низких цен в Москве. Ознакомиться с прейскурантом можно на сайте клиники или при личном визите в центр.